Maatschappij

Genetische test zou afwijkingen snel kunnen opsporen

Veel mensen die de bloedkanker acute myeloïde leukemie krijgen hebben zes tot tien jaar eerder al kenmerken in hun bloed die de kanker aankondigen. Die kenmerken zijn met genetisch onderzoek op te sporen, schrijven onderzoeksgroepen in artikelen die maandag in Nature en Nature Medicine verschenen.

Die vroege opsporing van de genetische kenmerken van acute myeloïde leukemie (AML) kan uiteindelijk een screeningsprogramma opleveren voor deze snel dodelijke leukemie. Maar dat is een ontwikkeltraject dat nog wel 25 jaar kan duren. Er moet bijvoorbeeld een niet-giftige behandelmethode zijn, want een ijzeren wet in de preventieve geneeskunde zegt dat vroege opsporing alleen zin heeft als er een goede behandeling voorhanden is. En ook dat niet veel mensen onnodig worden behandeld. Dit onderzoek biedt voorlopig niet meer dan een inkijkje van de mogelijkheden die moderne genanalyse biedt bij vroege opsporing van kanker.

AML is nu een ziekte die bijna altijd plotseling aan het licht komt. Patiënten klagen over bloedingen, of over infecties, of over grote vermoeidheid. Bij bloedonderzoek blijkt dan één type witte bloedcellen zo overheersend aanwezig dat andere bloedcellen (bloedstollende bloedplaatjes, zuurstoftransporterende rode bloedcellen of collega-afweercellen) hun werk niet meer goed doen. Is de diagnose AML, dan zijn de vooruitzichten op korte termijn al slecht. Van de ongeveer 700 nieuwe patiënten die jaarlijks in Nederland de diagnose AML krijgen, is meer dan de helft binnen een jaar dood. Na vijf jaar leeft nog een kwart. Tweederde van de patiënten is tussen de 65 en 85 jaar oud.

In een van beide onderzoeken is het tien jaar eerder afgenomen bloed geanalyseerd van vrouwen die aan een groot Amerikaans bevolkingsonderzoek meedoen – het Women’s Health Initiative. Van de 160.000 vrouwen die daar aan meedoen, kregen 212 vrouwen AML. Vergeleken met vrouwen die geen AML kregen, waren er mutaties in zeker vijf genen die de kans op AML verhoogden. Mutaties in drie genen waren zelfs een garantie voor het krijgen van AML.

In het tweede onderzoek is onderscheid gemaakt tussen mutaties in afweercellen die wel en niet tot AML leiden. Bij veel oudere mensen komen die leeftijdgerelateerde klonale bloedcelvormingen (ARCH’s) voor. Ook die worden misschien medisch interessant, want er zijn aanwijzingen dat die de kans op andere ziekten, zoals hart- en vaatziekten vergroten.